26 настай ээжээс төрсөн нярай төрсний дараа нярайн эмчид үзүүлэхээр ирэв. Төрөх үеийн жин 10-р харин өндөр 15-р перцентилийн түвшинд байв. Амин үзүүлэлтүүд хэвийн. Бодит үзлэгээр хэл аманд багтахгүй, шилэн хүзүүндээ хунирал бүхий илүүдэл арьстай. Морогийн рефлекс сул. Чагналтаар өвчүүний зүүн доод цэгт эмгэг шуугиан (систолын шуугиан III/IV) сонсогдоно. Гадна бэлэг эрхтэн хэвийн. Асуумжаар сүүлийн 3 жилд зулбалт 2 удаа байсан. Хэт авиан шинжилгээнд ховдол хоорондын таславчийн цоорхой илэрсэн.

Энэ хүүхдэд ямар эмгэг байх боложтой вэ? Та ямар онош тавих вэ? Кариотип нь ямар байх боломжтой вэ?

A. 45, XO

B. 46, XX, del(22)(q11)

C. 46, XX, t(9;22)

D. 46, XX, t(14;21)

E. 47, XX, +18

Зөв хариулт: D хариулт буюу Дауны хам шинж (Удам зүйн шинжилгээний дараах үндсэн онош: DOWN SYNDROME with unbalanced Robertsonian translocation)

Дауны хам шинж: 21-р хромосомын гурвалаас болж үүсдэг олон эрхтэн тогтолцооны хам шинжээр илэрдэг удамшлын эмгэг юм. (47,XY,+21 буюу 21 хромосомын тоо нэгээр нэмэгдэж 47 болсон байдаг) /хэвийндээ хүн 23 хос 46 хромосомтой/

Дауны хам шинж тэр дундаа транслокациас болж үүсдэг Дауны хам шинжийн тохиолдлын тухайд:

Тодорхой нэг хромосом бүтнээрээ юмуу хэсэгчлэн салж өөр хромосомтой холбогдохыг транслокаци гэдэг. 21-р хромосомын транслокацийг нээсэн эрдэмтний нэрээр Робертсоны транслокаци гэдэг. Дотор нь тэнцвэржсэн болон тэнцвэржээгүй транслокаци гэж ангилдаг. Тэнцвэржсэн Робертсоны транслокацийн (balanced Robertsonian tranclocation) үед хромосомын тоо хэвийн 46 хос байх бөгөөд шинж тэмдэггүй (21-р хромосом хэвийн тоотой) байна. Тэнцвэржээгүй Робертсоны транслокацийн ( unbalanced Robertsonian tranclocation) үед хромосомын тоо 46 хэвийн байх боловч 21-р хромосом гурав /46,XX, t(14:21)/ байдаг.

Түгээмэл биш ч тэнцвэржсэн транслокацитай (balanced translocation) аав эсвэл ээжиийн биед нь өвчний шинж тэмдэг илрэхгүй ч хромосомын түвшинд транслокаци (хромосом бүтнээрээ эсвэл тасарч өөр хромосомтой холбогдож байрлах) байгаа тохиолдолд төрөх хүүхдэд траслокациас үүдэлтэй Дауны хам шинж үүсдэг. Робертсоны транслокаци нь ижил биш хоёр хромосом (14 болон 21-р хромосом) хоорондоо холбогдсоноос үүсдэг. Транслокацийн үед хромосомын урт мөр (Fusion of 2 long arms) болон богино мөр хоорондоо (Fusion of 2 short arms) холбогддог. Ийм хромосомын өөрчлөлттэй байгаа аав, ээжийн генетикийн хувьд хромосомын тоо хэвийн учраас (albeit rearranged to normal) шинж тэмдэггүй байдаг. Харин энэ транслокаци бүхий хромосомыг агуулсан биеийн 21 хос хромосом бүхий ээжийн өндгөн эс хэвийн бүрдэл бүхий эцгийн эр бэлгийн эстэй нийлж үр тогтон, улмаар хүүхэд төрөхөд тэнцвэржсэн (46 хромосомтой гэхдээ 21-р хромосом нь гурав байдаг) транслокацитай төрдөг.

Зулбалт ба 21-р хромосом:

Мөн үүнээс гадна 21-р хромосом агуулаагүй эс (жишээ нь өндгөн эс) хэвийн бүрдэлтэй нөгөө талаас ирэх (эр бэлгийн эс) эстэй нийлж үр тогтсон үед зулбалтын шалтгаан болдог.

Дауны хам шинжийн үед илрэх шинжүүд:

Бодит үзлэгээр хэл аманд багтахгүй томорсон, шилэн хүзүүндээ хунирал бүхий илүүдэл арьстай, булчингийн хүч сул (hypotonia) буюу Морогийн рефлекс сул. Өсөлт болон жингийн хоцрогдолтой байдаг. Зүрхний гажиг >50%-д тохиолддог.

Онолын эх сурвалж: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22438132/

Недавние видео

6:20

podcast

25 апрель

·

Просмотры: 492

9:52

Та бүхэнтэйгээ ээлжит эмнэлзүйн сургамжтай, сонирхолтой тохиолдлоор уулзаж байгаадаа таатай байна. ТОХИОЛДОЛ 5 Муужирч унасан 23 настай эмэгтэй. Эмнэлзүйн тохиолдол танилцуулсан: - Зүрхний эмч Solongoo Erdenebat - Зүрхний эмч Mugi Munkhtsetseg Эх сурвалж: https://www.mplus.mn/emnelzuin-surgamjtai-tohioldluud Завгүй эмч та замдаа сонсоорой🚗 Подклассын ерөнхий ивээн тэтгэгч: Gedeon Richter Mongolia

6 апрель

·

Просмотры: 357

14:11

Та бүхэнтэйгээ ээлжит эмнэлзүйн сургамжтай, сонирхолтой тохиолдлоор уулзаж байгаадаа таатай байна. ТОХИОЛДОЛ 4 Бөөрний үйл ажиллагаа хямарсан гипокалиемитай 53 настай эрэгтэй. Эмнэлзүйн тохиолдол танилцуулсан: - Бөөрний нарийн мэргэжлийн олгох эмч М. Болортуяа -Эх барих эмэгтэйчүүдийн резидент эмч Baldandorj Khavalkhaan Эх сурвалж: https://www.mplus.mn/emnelzuin-surgamjtai-tohioldluud Завгүй эмч та замдаа сонсоорой🚗

9 март

·

Просмотры: 475

Смотреть все видео

Medcase

8 июнь 2022 г. 

 · 

📌Dear Doctors! Welcome to the Medcase!

📎Та бидэнтэй нэгдсэнээр 7 хоног бүр ШИНЭ

🖊 Medical flashcard- Зурган асуулт хариулттайгаа

🖊 Эмнэлзүйн тохиолдол- 2 удаа /маргааш нь хариулт 15 цагт/

🖊 Та үүнийг мэдэх үү? танин мэдэхүйн булантай танилцах болон

🖊 Podcast & Video хичээлүүдээрээ сар бүр уулзах болно!

Публикации

Фильтры

Medcase

8 ноябрь 2022 г. 

 · 

Question 74

Дараах титэм судасны эмгэгийн эрсдэлт хүчин зүйлүүдээс алийг нь засахад өвчтөнд хамгийн хурдан өөрчлөлт үзүүлэх вэ? Яагаад?

A. Чихрийн шижин... Ещё

Все реакции:

19

Вы и ещё 18

13 комментариев

Поделились: 6

Нравится

Комментировать

Поделиться

Напишите комментарий…

Автор

Medcase

Зөв хариултыг өнөөдрийн постноос уншаарай 

2

• Нравится

Ответить24 нед.

Показать другие комментарии

Medcase

7 ноябрь 2022 г. 

 · 

ECG Case 5

30 настай эрэгтэй долоо хоногийн өмнөөс амьсгалах үед цээжээр өвдөх болсон. 5 сарын өмнө томуугаар өвдсөн гэнэ.

ECG: ... Ещё

Все реакции:

15

Вы, Undraa Boldsaikhan, Byambaa Davaanyam и ещё 12

Поделились: 14

Нравится

Комментировать

Поделиться

Напишите комментарий…

Medcase

4 ноябрь 2022 г. 

 · 

Case 12 Хариулт

25 настай эрэгтэй үргүйдлийн шалтгааныг тодорхойлуулахаар эмнэлэгт хандсан. Өнгөрсөн хугацаанд байнга цэртэй ханиалгаж, олон удаа хатгаа тусаж байсан. Түүний хэвлийгээр үе үе өвддөг, амархан гүйлгэдэг, ер таргалдаггүй гэнэ. ЧШ оношлогдсон. Өмнө цээжний рентген зураг авахад бронхэктаз оношлогдож байсан. Хамгийн магадлалтай онош аль нь вэ?

A. УАБӨ (COPD)

B. Иммуноглобулины дутагдал (Immunoglobulin deficiency)

C. Уйланхайт фиброз (Cystic fibrosis)

D. Уипла өвчин (Whipple disease)

E. Уушгины багтраа (Asthma)

Зөв хариулт бол С. Уйланхайт фиброз

Одоо үед уйланхайт фиброзтой өвчтөнүүд нас бие гүйцтэл амьдрах боломжтой болсон. Дундаж наслалт 40-ийг даваад байна. Ихэнх тохиолдлууд хүүхэд насанд оношлогддог боловч генетикийн гажгийн ялгаатай байдлаас өвчтөнүүдийн ойролцоогоор 7% нь насанд хүртлээ оношлогддоггүй. Дийлэнх эрэгтэй өвчтөнүүд (>95%) үргүйдэлтэй (azoospermic) байдаг. Уушгины архаг халдвараар өвдөж бронхэктаз даамжирдаг. ЧШ болон хоол боловсруулах замын хямралууд нь нойр булчирхайн шүүрлийн дутагдал байгааг харуулж байна. Тус өвчтөнийн хөлсөн дэх хлорын хэмжээг тогтоох хэрэгтэй. Хэрвээ хэвийн бус (хөлсөнд хлорын түвшин 70 mEq/L-с дээш) байвал уйланхайт фиброзын трансмембраны дамжуулалтыг зохицуулагч мутац (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) mutation)-ийн шинжилгээ өгөх хэрэгтэй. Тухайн насанд альфа 1 антитрипсины дутагдалгүй тохиолдолд УАБӨ эсвэл эмфизем байх боломжгүй байдаг. Иммуноглобулины дутагдал хамар дайврын болон уушгины давтамжит халдварын шалтгаан болдог хэдий ч тэжээлийн дутагдал, үргүйдлийн шалтгаан болохгүй. Уипла өвчин нь тэжээлийн дутагдлын шалтгаан болох ч уушгины өөрчлөлт, үргүйдэлд хүргэдэггүй бөгөөд залуу насанд маш ховор тохиолддог эмгэг юм. Уушгины багтраа нь хоол боловсруулах замын хямралын шинж тэмдгүүд, ЧШ эсвэл брхонхэктазын шалтгаан биш.

#Repost

Все реакции:

20

Вы, Undraa Boldsaikhan, Solongoo Erdenebat и ещё 17

Поделились: 11

Нравится

Комментировать

Поделиться

Напишите комментарий…

Medcase

3 ноябрь 2022 г. 

 · 

Case 12

25 настай эрэгтэй үргүйдлийн шалтгаанаар эмнэлэгт хандсан. Өнгөрсөн хугацаанд байнга цэртэй ханиалгаж, олон удаа уушгины хатгаагаар өвдсөн ба үе үе хэвлийгээр өвдөж, амархан гүйлгэж, ер таргалдаггүй гэнэ. ЧШ оношлогдсон. Өмнө цээжний рентген зураг авахад бронхэктаз оношлогдож байсан. Хамгийн магадлалтай онош аль нь вэ?

A. УАБӨ (COPD)... Ещё

Все реакции:

18

Undraa Boldsaikhan и ещё 17

19 комментариев

Поделились: 6

Нравится

Комментировать

Поделиться

Напишите комментарий…

Автор

Medcase

Зөв хариултыг өнөөдрийн постноос уншаарай 

• Нравится

Ответить25 нед.

Показать другие комментарии

Medcase

2 ноябрь 2022 г. 

 · 

Case 11 Хариулт

26 настай ээжээс төрсөн нярай төрсний дараа нярайн эмчид үзүүлэхээр ирэв. Төрөх үеийн жин 10-р харин өндөр 15-р перцентилийн түвшинд байв. Амин үзүүлэлтүүд хэвийн. Бодит үзлэгээр хэл аманд багтахгүй, шилэн хүзүүндээ хунирал бүхий илүүдэл арьстай. Морогийн рефлекс сул. Чагналтаар өвчүүний зүүн доод цэгт эмгэг шуугиан (систолын шуугиан III/IV) сонсогдоно. Гадна бэлэг эрхтэн хэвийн. Асуумжаар сүүлийн 3 жилд зулбалт 2 удаа байсан. Хэт авиан шинжилгээнд ховдол хоорондын таславчийн цоорхой илэрсэн.

Энэ хүүхдэд ямар эмгэг байх боложтой вэ? Та ямар онош тавих вэ? Кариотип нь ямар байх боломжтой вэ?

A. 45, XO

B. 46, XX, del(22)(q11)

C. 46, XX, t(9;22)

D. 46, XX, t(14;21)

E. 47, XX, +18

Зөв хариулт: D хариулт буюу Дауны хам шинж (Удам зүйн шинжилгээний дараах үндсэн онош: DOWN SYNDROME with unbalanced Robertsonian translocation)

Дауны хам шинж: 21-р хромосомын гурвалаас болж үүсдэг олон эрхтэн тогтолцооны хам шинжээр илэрдэг удамшлын эмгэг юм. (47,XY,+21 буюу 21 хромосомын тоо нэгээр нэмэгдэж 47 болсон байдаг) /хэвийндээ хүн 23 хос 46 хромосомтой/

Дауны хам шинж тэр дундаа транслокациас болж үүсдэг Дауны хам шинжийн тохиолдлын тухайд:

Тодорхой нэг хромосом бүтнээрээ юмуу хэсэгчлэн салж өөр хромосомтой холбогдохыг транслокаци гэдэг. 21-р хромосомын транслокацийг нээсэн эрдэмтний нэрээр Робертсоны транслокаци гэдэг. Дотор нь тэнцвэржсэн болон тэнцвэржээгүй транслокаци гэж ангилдаг. Тэнцвэржсэн Робертсоны транслокацийн (balanced Robertsonian tranclocation) үед хромосомын тоо хэвийн 46 хос байх бөгөөд шинж тэмдэггүй (21-р хромосом хэвийн тоотой) байна. Тэнцвэржээгүй Робертсоны транслокацийн ( unbalanced Robertsonian tranclocation) үед хромосомын тоо 46 хэвийн байх боловч 21-р хромосом гурав /46,XX, t(14:21)/ байдаг.

Түгээмэл биш ч тэнцвэржсэн транслокацитай (balanced translocation) аав эсвэл ээжиийн биед нь өвчний шинж тэмдэг илрэхгүй ч хромосомын түвшинд транслокаци (хромосом бүтнээрээ эсвэл тасарч өөр хромосомтой холбогдож байрлах) байгаа тохиолдолд төрөх хүүхдэд траслокациас үүдэлтэй Дауны хам шинж үүсдэг. Робертсоны транслокаци нь ижил биш хоёр хромосом (14 болон 21-р хромосом) хоорондоо холбогдсоноос үүсдэг. Транслокацийн үед хромосомын урт мөр (Fusion of 2 long arms) болон богино мөр хоорондоо (Fusion of 2 short arms) холбогддог. Ийм хромосомын өөрчлөлттэй байгаа аав, ээжийн генетикийн хувьд хромосомын тоо хэвийн учраас (albeit rearranged to normal) шинж тэмдэггүй байдаг. Харин энэ транслокаци бүхий хромосомыг агуулсан биеийн 21 хос хромосом бүхий ээжийн өндгөн эс хэвийн бүрдэл бүхий эцгийн эр бэлгийн эстэй нийлж үр тогтон, улмаар хүүхэд төрөхөд тэнцвэржсэн (46 хромосомтой гэхдээ 21-р хромосом нь гурав байдаг) транслокацитай төрдөг.

Зулбалт ба 21-р хромосом:

Мөн үүнээс гадна 21-р хромосом агуулаагүй эс (жишээ нь өндгөн эс) хэвийн бүрдэлтэй нөгөө талаас ирэх (эр бэлгийн эс) эстэй нийлж үр тогтсон үед зулбалтын шалтгаан болдог.

Дауны хам шинжийн үед илрэх шинжүүд:

Бодит үзлэгээр хэл аманд багтахгүй томорсон, шилэн хүзүүндээ хунирал бүхий илүүдэл арьстай, булчингийн хүч сул (hypotonia) буюу Морогийн рефлекс сул. Өсөлт болон жингийн хоцрогдолтой байдаг. Зүрхний гажиг >50%-д тохиолддог.

Эх бэлтгэсэн: Эх барих, эмэгтэйчүүдийн резидент эмч Х. Балдандорж

Онолын эх сурвалж: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22438132/